Genetik Test Nedir? Genetik Hastalıklar ve Kalıtsal Riskler Nasıl Tespit Edilir?

Genetik Test Nedir?

Genetik test, kişinin DNA’sında bulunan genetik materyalin detaylı incelenmesiyle, kalıtsal hastalıklar, genetik bozukluklar ve taşıyıcılık durumları hakkında bilgi veren özel bir laboratuvar testidir. Bu test sayesinde genetik kökenli hastalıkların tanısı konabilir, hastalık riski belirlenebilir ve genetik yatkınlıklar ortaya çıkarılabilir.

Genetik Test Neden Yapılır?

Genetik test genellikle şu durumlarda uygulanır;

• Kalıtsal hastalıkların tanısı (kistik fibrozis, talasemi, SMA vb.)
• Ailede genetik hastalık öyküsü olan bireylerin taraması
• Kanser genetiği incelemeleri (BRCA1, BRCA2 gibi meme ve yumurtalık kanseri genleri)
• Gebelikte doğacak bebeğin genetik risklerinin araştırılması (prenatal testler)
• Kısırlık veya tekrarlayan düşüklerin genetik nedenlerinin araştırılması
• Doğumsal anomaliler veya gelişim geriliklerinde neden araştırması
• İlaç tedavisine genetik yanıt (farmakogenetik testler)
• Genetik yatkınlık analizi (kalp hastalıkları, obezite, diyabet riski vb.)
• Taşıyıcılık testi (çiftler için bebek planlaması öncesi tarama)

Genetik Test Nasıl Yapılır?

• Numune Türü: Kan örneği, tükürük, yanak içi sürüntüsü veya amniyosentez (gebelikte) gibi biyolojik örnekler kullanılır.
• İşlem: DNA laboratuvarda özel tekniklerle analiz edilir (sekanslama, PCR vb.).
• Süre: Test türüne göre değişir; bazı basit testler birkaç gün içinde sonuç verirken, detaylı genetik analizler haftalar sürebilir.
• Hazırlık: Genelde özel bir hazırlık gerekmez, ancak genetik danışmanlık önerilir.

Genetik Test Sonuçları Ne Anlama Gelir?

• Pozitif Sonuç: İlgili genetik mutasyon veya bozukluk tespit edilmiştir, hastalık riski veya hastalık varlığına işaret eder.
• Negatif Sonuç: Test edilen hastalıkla ilişkili genetik değişiklik saptanmamıştır.
• Taşıyıcı Sonuç: Kişi hastalığın taşıyıcısıdır, genetik risk taşır ama hastalık belirtileri yoktur.

Not: Genetik test sonuçları karmaşık olabilir, mutlaka uzman doktor veya genetik danışman tarafından değerlendirilmelidir. Gereksiz panik yapmamak şart!