Fabry hastalığı, genetik bir enzim eksikliği sonucu oluşan nadir bir hastalıktır. Belirtileri, tanı yöntemleri ve tedavi süreci hakkında detaylı bilgi alın.
Fabry hastalığı, nadir görülen kalıtsal bir lizozomal depo hastalığıdır. Vücutta alfa-galaktozidaz A adlı enzimin eksikliği nedeniyle bazı yağ benzeri maddeler (globotriaosylceramide - Gb3) hücrelerde birikmeye başlar. Bu birikim, zamanla damarlar, kalp, böbrekler ve sinir sistemi gibi hayati organları etkileyerek ciddi sağlık sorunlarına yol açar.
Hastalık, X kromozomuna bağlı genetik bir mutasyon sonucu oluşur. Erkeklerde daha ağır seyretmesine karşın, taşıyıcı kadınlarda da belirtiler görülebilir.
Hastalığın belirtileri genellikle çocukluk ya da ergenlik döneminde başlar. Belirtiler zamanla ilerler ve sistemik hale gelir.
Erken tanı, organ hasarını önlemek açısından çok kritiktir. Özellikle ailesel öyküsü olan kişilerde şüphe arttığında mutlaka test yapılmalıdır.
Hastalığın kesin tedavisi yoktur, ancak semptomları kontrol altına almak ve organ hasarını önlemek için çeşitli tedaviler uygulanır.
Fabry hastalığı sinsi seyreder; erken belirtiler fark edilmezse geri dönüşü olmayan organ hasarları gelişebilir. Özellikle erkek çocuklarda açıklanamayan el-ayak yanmaları ve anjiyokeratom varlığında mutlaka Fabry hastalığı akla gelmelidir. Tanı konulan bireylerin birinci derece akrabaları da taranmalıdır.