Angelman Sendromu Nedir?
Angelman Sendromu, sinir sistemi gelişimini etkileyen genetik bir bozukluktur. Zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği, konuşma bozukluğu, denge sorunları ve karakteristik mutlu ruh hali ile tanınır. Genellikle 1 yaşından sonra fark edilmeye başlar ve ömür boyu süren bir durumdur.
Angelman Sendromu Neden Olur?
Angelman sendromu, 15. kromozomdaki UBE3A geninin çalışmaması veya silinmesi sonucu oluşur.
Normalde bu gen yalnızca anneden geçen kopyadan aktif olarak çalışır. Eğer bu kopya silinir, mutasyona uğrarsa ya da başka bir genetik bozukluk oluşursa sendrom ortaya çıkar.
Başlıca nedenler;
- UBE3A geninin silinmesi (en yaygın sebep)
- Paternal uniparental disomi (her iki 15. kromozomun babadan gelmesi)
- İmprinting (genetik işaretleme) hataları
- UBE3A mutasyonu
Bu durumlar genellikle tesadüfen gelişir, kalıtsal değildir; ancak nadiren genetik geçişli olabilir.
Angelman Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler genellikle bebeklik döneminden itibaren gözlenir;
- Gelişim geriliği (oturma, yürüme gibi motor becerilerde gecikme)
- Konuşma bozukluğu (çok az kelimeyle iletişim veya hiç konuşamama)
- Sürekli gülen yüz ifadesi ve neşeli ruh hali
- Kol ve bacaklarda ani, istemsiz hareketler (ataksi)
- Kas tonusu düşüklüğü (hipotoni)
- Uykusuzluk ve uyku bozuklukları
- Epileptik nöbetler (yaklaşık %80 hastada görülür)
- Mikroensefali (küçük kafa yapısı)
- Dil dışarıda, geniş ağız, açık diş aralıkları gibi tipik yüz özellikleri
- Aşırı hareketlilik, dikkat eksikliği
Omurgada ise; sinir baskısına bağlı uyuşma, güç kaybı gibi nörolojik semptomlar görülebilir.
Angelman Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
- Genetik Testler:
- DNA metilasyon testi (ilk tarama testi)
- FISH (floresan in situ hibridizasyon)
- Array CGH
- UBE3A gen mutasyon analizi
- Nörolojik Değerlendirme: Gelişim ve hareket bozukluklarının değerlendirilmesi
- EEG (Elektroensefalografi): Nöbet tipi ve yaygınlığı değerlendirilir
Angelman Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Angelman sendromunun kesin bir tedavisi yoktur, ancak yaşam kalitesini artırmak mümkündür;
- Fizik Tedavi: Kas kontrolü, yürüme ve denge için
- Konuşma Terapisi: Alternatif iletişim yöntemleri geliştirilir
- Davranış Terapisi: Aşırı hareketlilik ve dikkat sorunları için
- İlaç Tedavisi: Epileptik nöbetlerin kontrolü için antiepileptik ilaçlar
- Uyku Düzenleyici İlaçlar: Melatonin gibi maddeler uyku bozuklukları için
- Özel Eğitim: Bireysel gelişim ve sosyal beceriler açısından önemlidir
Angelman Sendromu Nasıl Önlenir?
- Önlenemez, çünkü çoğu vakada rastlantısal genetik değişikliklerden kaynaklanır.
- Aile öyküsü olan bireylerde genetik danışmanlık ve prenatal testler önerilir.
- Taşıyıcılık riski olan ailelerde çocuk sahibi olmadan önce genetik değerlendirme yapılabilir.
